MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES JÓVENES: MODO DE PRESENTACIÓN, CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS Y ANÁLISIS DE LA SUPERVIVIENCIA.

Autor: TOME ESTEBAN MARIA TERESA
Año: 2003
Universidad: AUTONOMA DE MADRID
Centro de realización: LONDRES
Centro de lectura: Facultad de medicina
Director: McKENNA WILLIAM J.
Tribunal: SAEZ DE LA CALZADA CARLOS , FIGUERA ALVAREZ ANGELA , ELLIOTT PERRY , MARTIN JADRAQUE LUIS , NUCHE LOPEZ BRAVO JOSE MANUEL
Resumen de la tesis

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad primaria del miocardio de origen genético que se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Afecta a 1:500 en la población. La primera descripción de la enfermedad se hizo en 1958 y desde entonces las aportaciones a la literatura han sido muy numerosas de forma que el concepto actual de la miocardiopatía hipertrófica ha evolucionada drásticamente a lo largo del tiempo. No existen en la literatura grandes series que describan la enfermedad en la niñez ni en la adolescencia, la mayor parte de los datos disponibles proceden de muestras de pacientes sintomáticos. La mortalidad en este grupo de acuerdo en la literatura esta en torno al 4 -6%. La observación cercana de esos datos sugieren que no representan la mayor parte de los pacientes con MCH en esta edades, los pacientes asintomáticos. Métodos: Se estudió una cohorte histórica de 212 pacientes (varones 137, 64%, edad media inicio de seguimiento 11.9 años DE 5 ) que acudieron al St George Hospital Medical School (SGHMS) y al Great Ortmond street Hospital for sick children (GOSH) entre enero de 1986 y enero del 2004 a la consulta de miocardiopatías cuyo primer ecocardiograma diagnóstico se realizó antes de los 18 años inclusive. Para el análisis de la supervivencia de se seleccionaron de la misma población 164 pacientes con tiempo medio de seguimiento 5.4 DE 3.7. Resultados: Al inicio del seguimiento sólo el 36% de los pacientes presentaron síntomas. Sólo el grupo de mujeres de 13 a 18 años presentó síntomas de forma significativa. Los pacientes fueron diagnosticados en su mayoría debido a screening familiar (43%), seguido del diagnóstico tras un hallazgo casual (23.6%). Sólo el 21% de los pacientes se diagnosticaron por presentación sintomática. Un 39% presentó historia familiar de muerte súbita y el 70% presentó historia familiar de MCH. Los síntomas al inicio del diagnóstico fueron dolor torácico 11.8%, disnea clase funcional IIa-IIb 15.6%, III-IV 4.2%, palpitaciones 9% y síncope 7.5 %. La presencia de dolor torácico o síncope fue rara en el grupo de menor edad. El seguimiento ecocardiográfico detectó hipertrofia ventricular izquierda severa (>=30) en momento inicial en el 13% y hasta un 20 % desarrollaron hipertrofia tras el seguimiento. Un 20% presentó gradiente significativo del tracto se salida del ventrículo izquierdo y hasta el 30% desarrollaron obstrucción posteriormente. El patrón más frecuente de hipertrofia fue setal asimétrica, 62%. El grosor máximo de la pared correlacionó con la presencio de angina de forma significativa. La prevalencia de la respuesta presora anormal con el ejercicio fue hasta del 48%. Las mujeres presentaron valores de la presión arterial menores en todos los grupos de edad de forma significativa. El % del consumo de oxigeno predicho guardó relación con la presencia de dolor torácico, síncope y clase funcional de forma significativa. El análisis de la supervivencia demuestra una mortalidad anual del 1.4 % (IC 95% 1.3 2.7) para muerte súbita y del 1.97 % (1.8 a 3.4%) para todas causas de muerte. La supervivencia libre de eventos (muerte súbita o descarga apropiada del desfibrilador) a los 5 y 10 años fue del 91.9 % y 86% respectivamente. Y la supervivencia libre de cualquier causa de muerte, incluido transplante fue 91.1% y 81.9 %. Se realizó análisis univariado y multivariado para la selección de los posibles marcadores de riesgo y síncope (OR 5.2 IC 95% 1.3 a 20 p, 0.016, hipertrofia severa (OR 10 IC 95% 2.5 a 38), diámetro sistólico final >25 mm (OR 8 IC 95% 1 a 1.3) demostraron significación estadística en el modelo que excluyó la taquicardia ventricular no sostenida. Esta última variable presentó mayor significación (OR 20 IC 95% 4 a 8.4%) en el análisis de Cox para riesgos proporcionales siendo efecto superior a la influencia de ninguna otra variable. Se construyó un score con las variables dolor torácico o palpitaciones, presencia de síncope, taquicardia ventricular no sostenía, diámetro sistólico final >25 mm e hipertrofia severa. Dos o más factores de riesgo demostraron que aumentaban el riesgo de muerte súbita 5 veces. Conclusiones: la MCH y presentación en la adolescencia se asocia no se asocia con una mayor tasa de mortalidad que la descrita para grupos no seleccionados de adultos. La mayoría de los pacientes están asintomáticos. La presencia de historia familiar de muerte súbita no se asoció con mayor tasa de mortalidad. Los marcadores de riesgo descritos pueden ser una herramienta fiable para la identificación de los pacientes en riesgo.
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