IMPORTANCIA DEL FENOTIPO DE LA ALFA-1 ANTITRIPSINA EN LAS MANIFESTACIONES CLINICAS Y EN EL PRONÓSTICO DE LAS EMFERMEDADES SISTEMICAS AUTOINMUNES

Autor: JIMENEZ MORENO FRANCISCO JAVIER
Año: 2000
Universidad: AUTONOMA DE BARCELONA
Centro de realización: ESCUELA DE DOCTORADO Y DE FORMACIÓN CONTINUADA
Centro de lectura: MEDICINA
Director: SELVA O'CALLAGHAN ALBERT
Tribunal: BOSCH GIL JOSEP ANGEL , FONOLLOSA PLA VICENÇ , SOLANS LAQUE ROSER , CARDELLACH LÓPEZ FRANCESC , GRAU JUNYENT JOSEP M.
Resumen de la tesis

El déficit de alfa-1-antitripsina (A-1-AT) es una enfermedad hereditaria realtivamente frecuente que se caracteriza por la presncia de enfisema pulmonar y hepatopatía. Algunos estudios sugieren la asociación entre este déficit y las enfermedades sistémicas autoinmunes, sobretodo en las vasculiti. Los objetivos de la presente tesis fueron: 1,- Evaluar si existen una mayor prevalencia de fenotipos deficitarios en las enfermedades sistémicas autoinmunes. 2,- Valorar si en estos pacientes deficitarios el curso clínico y el pronóstico es más grave. 3,- Analizar si existe mayor afectación renal, pulmonar y hepática. 4,- Estudiar si los resultados se correlacionan con los valores séricos de A-1-AT. Los pacientes incluidos fueron sujetos con enfermedades sistémicas autoinmunes. El grupo control estaba formado por 440 individuos sanos. Se realizó un estudio de prevalencia de los fenotipos de A-1-AT en las diferentes enfermedades sistémicas y un estudio caso-control para el análisis de las variables clínicas, analíticas y pronósticas en función de fenotipo. Los resultados y conclusiones que pueden derivarse de este estudio son: 1,- Las enfermedades autoinmunes sistémicas globalmente no presenta una prevalencia superior de fenotipos deficitarios. 2,- Los pacientes con enfermedades sistémicas autoinmunes portadores de fenotipos moderadamente deficitarios presentan un mayor número de órganos afectados. 3,- La presencia de un fenotipo moderadamente deficitairo condiciona una mayor frecuencia de afectación pulmonar y neurológica. 4,- Los pacientes con esclerodermia y fenotipos moderadamente deficitarios presentan con mayor frecuencia induración cutánea en los primeros 5 años de evolución de la enfermedad, una afectación pulmonar más agresiva t positividad para los Ac anti-SCL70. 5,- El fenotipo de la A-1-AT puede ser un elemento de ayuda para evaluar que pacientes con fenómeno de Raynaud tiene una mayor probabilidad de desarrollar la forma difusa de la enfermedad. 6,- La A-1-AT no parece influir en la patogenia ni en el curso clínico de los pacientes con Les. 7,- Las vasculitis sistémicas se asocian con mayor frecuencia de fenotipos moderadamente deficitarios, así con una mayor afectación hepática en forma de colostasis. 8,- La concentración sérica de A-1-AT, excepto en las vasculitis, parece una buena prueba de cribado para detectar los fenotipos deficitarios.
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