ESTUDIO DE FACTORES GENETICOS Y EPIDEMIOLOGICOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON Y EN PARKINSONISMOS INDUCIDOS POR FARMACOS.

Autor: BLAZQUEZ ESTRADA MARTA
Año: 2003
Universidad: SALAMANCA
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA
Centro de lectura: AULA DE UNAMUNO. EDIFICIO HISTORICO.
Director: FERMOSO GARCIA JULIO
Tribunal: SANCHEZ RODRIGUEZ ANGEL , NOYA GARCIA ANGEL , MARTI MASSO JOSE FELIX , BERCIANO BLANCO JOSE ANGEL , GONZALEZ SARMIENTO ROGELIO
Resumen de la tesis

La etiología de la enfermedad de Parkinson (EP) y otros parkinsonismos continúa siendo desconocida hoy en día. Durante la última década se han estudiado factores genéticos y ambientales relacionados con su aparición. Están descritas mutaciones en varios genes y locus, causantes de EP familiar y esporádica de inicio precoz. El consumo de tabaco y café está asociado con una menor prevalencia de EP. Por el contrario la exposición a neurotoxinas como MPTP, pesticidas y herbicidas aumenta el riesgo de padecerla. En el hígado, que es el principal órgano detoxificador , se encuentran dos grandes familias de enzimas (fase I y II) que desempeñan funciones en el metabolismo de compuestos xenobióticos, fármacos, metabolitos intermediarios y dopamina. La susceptibilidad a dichas neurotoxinas así como a determinados fármacos que pueden inducir parkinsonismo (PIF), puede estar determinada por polimorfismos genéticos que afecten a la expresión o actividad de las correspondientes enzimas. Dada la ausencia de estudios genéticos y epidemiológicos en la EP y PIF en nuestro medio, nos planteamos la realización de un estudio caso-control en el área del Hospital Universitario de Salamanca, con los siguientes objetivos: determinar la existencia de factores ambientales que predispongan al desarrollo de EP, analizar la distribución de los alelos y genotipos de los genes CYP2D6, GSTM1, GSTT1, GSTP1 y Apo E, y estudiar la existencia de mutaciones en los casos de EP familiar. En nuestra muestra, además de la edad, la existencia de antecedentes familiares constituye un factor de riesgo, el tabaco y el café desempeñan un papel protector y la exposición laboral a pesticidas predispone al desarrollo de parkinsonismo. No existen diferencias en la distribución de alelos y genotipos en los genes estudiados. Se detectaron dos nuevas mutaciones en el gen PARK2 en cinco pacientes pertenecientes a dos familias con EP de inicio precoz, no descritas previamente en la literatura.
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