ESTUDIO CITOGENETICO DE LOS SINDROMES MIELODISPLASICOS.

Autor: BADIA GARRABOU LOURDES
Año: 1988
Universidad: VALENCIA
Centro de realización: UNIDAD DE GENETICA Y DIAGNOSTICO PRENATAL. HOSPITAL LA FE VALENCIA.
Centro de lectura: MEDICINA
Director:
Tribunal: GARCIA-CONDE BRU FRANCISCO JAVIER , EGOZCUE CUCHART JOSE , MENSUA FERNANDEZ JOSE LUIS , RIOS GONZALEZ AGUSTIN , CARBONELL RAMON FELIX
Resumen de la tesis

EL ESTUDIO CITOGENETICO REALIZADO EN CELULAS DE MEDULA OSEA EN 93 PACIENTES CON SINDROME MIELODISPLASICO (SMD) HA PODIDO VER VALORADO EN 83. EL 44% DE ESTOS PACIENTES PRESENTARON CARIOTIPO ANORMAL. LAS ALTERACIONES MAS FRECUENTES HAN SIDO: CROMOSOMA 5Q- (13,2%), TRISOMIA 8 (7,2%), ALTERACIONES DEL CROMOSOMA 17 (7,2%), MONOSOMIA 7 (3,6%) Y TRISOMIA DE BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 1 (2,4%). DOS PACIENTES PRESENTARON ALTERACIONES NO DESCRITAS ANTES: UNA MONOSOMIA 2 ASOCIADA A DOBLE CROMOSOMA DIMINUTO Y UNA T(12;14) (Q13;32). LOS PACIENTES QUE PRESENTARON ALTERACIONES COMPLEJAS EN SU CARIOTIPO, TUVIERON UN TIEMPO DE SUPERVIVENCIA MAS CORTO Y MAYOR PROBABILIDAD DE EVOLUCIONAR A LEUCEMIA. TRES NIÑOS CON S.M.D. RECOGIDOS EN ESTE ESTUDIO PRESENTARON ALTERACIONES CITOGENETICAS MUY SIMILARES A LAS DEL ADULTO. UNO DE ESTOS TENIA CARIOTIPO COMPLEJO Y UN 5Q-. ESTOS TRES CASOS DE S.M.D. EN NIÑOS SE DETECTARON ENTRE UN TOTAL DE 24 LEUCEMIAS AGUDAS NO LINFOBLASTICAS (LANL) CON EDAD INFERIOR A 14 AÑOS. ESTOS RESULTADOS INDICAN QUE EN NUESTRO MEDIO LA FRECUENCIA DE S.M.D. EN NIÑOS REPRESENTA EL 14% DEL TOTAL DE LOS CASOS ESTUDIADOS CON LANL.
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