EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL: CRIBAJE DEL GEN FMR1 Y ESTUDIOS DE EXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA FMRP

Autor: RIFE SOLER MARIA
Año: 2003
Universidad: BARCELONA
Centro de realización: HOSPITAL CLINIC DE BARCELONA
Centro de lectura: BIOLOGÍA
Director: MILA RECASENS MONTSERRAT
Tribunal: MIRÓ AMETLLER ROSA , VILAGELIU LLUÍSA , TEJADA ISABEL , CAMPISTOL JAUME , MUR ANTONI
Resumen de la tesis

Ésta tesis es una contribución al conocimiento del Síndrome del cromosoma X frágil. Por un lado se exponen las posibilidades de introducicón de cribajes poblacionales para el síndrome mediante metodologías diferentes. También se aportan nuevos datos de expresión de la proteína FMRP durante el desarrollo embrionario que muestran su importancia durante éste periodo y reflejan la variabilidad fenotípica del síndrome.
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