ASOCIACION DE LA ENFERMEDAD CELIACA CON EL GEN HLA-DQA 1

Autor: NIETO NUEZ ANA M.
Año: 1994
Universidad: VALLADOLID
Centro de realización: DEPARTAMENTO: PEDIATRIA PROGRAMA DE DOCTORADO: "INVESTIGACION CLINICA EN PEDIATRIA"
Centro de lectura: MEDICINA
Director: BLANCO QUIROS ALFREDO
Tribunal: ALONSO FRANCH MARGARITA , ALVAREZ DE MON MELCHOR , VITORIA CORMENZANA JUAN CARLOS , ORDUÑA DOMINGO ANTONIO , ARRANZ SANZ EDUARDO
Resumen de la tesis

LA INCIDENCIA FAMILIAR DE LA ENFERMEDAD CELIACA (EC) CONFIRMA SU BASE GENETICA, AUNQUE TAMBIEN INFLUYEN FACTORES ADQUIRIDOS. MUCHOS AUTORES PUBLICARON LA ASOCIACION DE FC Y ANTIGENES HLA, PERO HAY DIFERENCIAS SEGUN LAS ZONAS GEOGRAFICAS MEDIANTE TECNICAS SEROLOGICAS SE HA ASOCIADO LA MOLECULA DE ANTIGENO DQ2 A LA ENFERMEDAD CELIACA, PERO ACTUALMENTE EL ESTUDIO DEBE REALIZARSE A NIVEL GENETICO. HASTA AHORA NO SE HA PODIDO IDENTIFICAR EL GEN O GENES ASOCIADOS CON LA ENFERMEDAD CELIACA. POR PRIMERA VEZ EN NUESTRA COMUNIDAD REALIZAMOS ESTE ANALISIS GENETICO. ESTUDIAMOS 38 NIÑOS CELIACOS Y 52 CONTROLES NORMALES. TODOS ELLOS PROCEDENTES DE LA COMUNIDAD DE CASTILLA Y LEON. UTILIZAMOS SONDAS ESPECIFICAS DE SECUENCIA MEDIANTE LA TECNICA DE "DOT BLOT" INVERSO EN CONJUNCION CON LA AMPLIFICACION DEL GEN POR MEDIO DE LA REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR), PARA DETERMINAR LOS ALELOS DEL GEN HLA-DQA1. LOS RESULTADOS SE ANALIZARON MEDIANTE 3 PRUEBAS ESTDISTICAS: CHI CUADRADO (X2), RIESGO RELATIVO (RR) Y FRACCION ETIOLOGICA (FE). LOS RESULTADOS DEMUESTRAN UNA DEFINITIVA ASOCIACION (97%) DEL ALELO DQA*0501 CON LA ENFERMEDAD CELIACA. TAMBIEN MUESTRA UNA FRECUENCIA ELEVADA AUNQUE INFERIOR EL ALELO DQA1*0201= LA ASOCIACION DE LOS ALELOS DQA1*0201 Y DQA1*0501 ES EL GENOTIPO QUE APARECE DE FORMA PREDOMINANTE Y CASI EXCLUSIVA ENTRE LOS PACIENTES AFECTOS DE ENFERMEDAD CELIACA. LA PRESENCIA DEL ALELO DQA1*0501 EN SITUACION DE HOMOCIGOSIS NO APOYA UN EFECTO DOSIS DE ESTE ALELO EN LA SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD CELIACA.
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