ANALISIS SEROLOGICO Y MOLECULAR DEL SISTEMA HLA Y SU RELACION CON LA SUSCEPTIBILIDAD A LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES) EN LA POBLACION ESPAÑOLA.

Autor: JUAN ECHAVARRI M. DOLORES DE
Año: 1994
Universidad: COMPLUTENSE DE MADRID
Centro de realización: DEPARTAMENTO: MICROBIOLOGIA II PROGRAMA DE DOCTORADO: INMUNOLOGIA
Centro de lectura: FARMACIA
Director: ARNAIZ VILLENA ANTONIO
Tribunal: FUENTE DEL REY MONICA DE LA , RAMON REGUEIRO JOSE , ORTIZ DE LANDAZURI BUSCA MANUEL , GOMEZ REINO CARNOTA J.J. , MARTIN VILLA MANUEL
Resumen de la tesis

EL LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES) ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE DE TIPO NO ORGANOESPECIFICA QUE SE CARACTERIZA POR SU GRAN HETEROGENEIDAD DE MANIFESTACIONES CLINICAS Y SEROLOGICAS. LA ETIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD SE DESCONOCE HASTA EL MOMENTO PERO SE CONOCE LA INFLUENCIA QUE EJERCEN DIFERENTES FACTORES EN LA SUSCEPTIBILIDAD A LA ENFERMEDAD. POR EJEMPLO, LOS FACTORES HORMONALES (PREFERENTEMENTE AFECTA A MUJERES) Y FACTORES AMBIENTALES, HASTA HOY DESCONOCIDOS, QUE PODRIAN SER POSIBLES FACTORES DESENCADENANTES DE LA ENFERMEDAD. LA CONTRIBUCION GENETICA A LES HA SIDO AMPLIAMENTE CONFIRMADA. LOS GENES QUE EN MAYOR MEDIDA SE HAN ASOCIADO AL LES SON LOS QUE FORMAN PARTE DEL SISTEMA PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDAD (MHC), HLA EN EL HOMBRE. SON UN CONJUNTO DE GENES QUE SE AGRUPAN EN LOCI DE CLASE I, II Y III Y QUE CODIFICAN PARA PROTEINAS DE SUPERFICIE CELULAR MUY POLIMORFICAS (CLASE I Y II) Y TIENEN UN PAPEL RELEVANTE EN LA RESPUESTA INMUNOLOGICA, ENTRE OTRAS FUNCIONES BIOLOGICAS. EXISTEN GRANDES DISCREPANCIAS DE LA ASOCIACION HLA Y LES ENTRE LOS DIFERENTES GRUPOS ETNICOS AL IGUAL QUE SE HA DESCRITO PARA OTRAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES LIGADAS AL SISTEMA HLA. EN ESTE TRABAJO SE REALIZA UN ANALISIS DE LA ASOCIACION DE LOS ANTIGENOS HLA DE CLASE I, II Y II (C4 Y BF) Y LA SUSCEPTIBILIDAD A LES Y/O SUS MANIFESTACIONES CLINICAS Y SEROLOGICAS APLICANDO PARA ELLO TECNICAS SEROLOGICAS CLASICAS Y TECNICAS DE GENETICA MOLECULAR QUE NOS PERMITAN DEFINIR CON MAS EXACTITUD LOS MARCADORES GENETICOS DE LA ENFERMEDAD. LOS RESULTADOS DE ESTE ANALISIS NOS PERMITEN DEFINIR UNA ASOCIACION GENETICA DE LA PATOLOGIA RENAL GRAVE POR INMUNOCOMPLEJOS CARACTERISTICA DEL LES (GLOMERULONEFRITIS PROLIFERATIVA DIFUSA, GNPD) EN UN GRUPO DE LES EN LA POBLACION ESPAÑOLA Y EL HAPLOTIPO EXTENDIDO HLA A30 B18 CW5 BFF1 C4A3 C4BQ0 DR3 DQ2 SIENDO EL ALELO DQ2 DEFINIDO GENETICAMENTE EL MAS FUERTEMENTE ASOCIADO A ESTA PATOLOGIA. SE DETERMINAN MARCADORES GENETICOS HLA CARACTERISTICOS Y DIFERENCIADORES DE LAS MANIFESTACIONES CLINICAS Y SEROLOGICAS (PRODUCCION DE AUTOANTICUERPOS: ANTICUERPOS ANTINUCLEARES ANA, ANTI RO/LA ETC)) DEL LES EN LA POBLACION ESPAÑOLA AL IGUAL QUE OTROS MARCADORES COMUNES A DIFERENTES GRUPOS ETNICOS. OTROS DATOS SUGIEREN QUE GENES DISTINTOS A HLA PARECEN ESTAR IMPLICADOS EN LA HERENCIA DEL LES Y/O SUS MANIFESTACIONES EN FAMILIAS.
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