ANALISIS MUTACIONAL DEL GEN DE LA PRESENILINA-1 Y SU ASOCIACION CON LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Autor: ALDUDO SOTO JESUS
Año: 1997
Universidad: AUTONOMA DE MADRID
Centro de realización: DEPARTAMENTO: BIOLOGIA MOLECULAR PROGRAMA DE DOCTORADO: DPTO. BIOLOGIA MOLECULAR
Centro de lectura: CIENCIAS
Director: BULLIDO GOMEZ HERAS M. JESUS
Tribunal: SATRUSTEGUI GIL DELGADO JORGINA , OLIVA VIRGILI RAFAEL , CORIA BALANZAT FRANCISCO , FRANK GARCIA ANA , RUIZ DESVIAT LOURDES
Resumen de la tesis

Hemos encontrado 3 nuevas mutaciones en el gen PS-1 en pacientes con la enfermedad de Alzheimer presenil: M233L, L282R y A409T y la primera mutación en el promotor del gen PS-1:-280C-G. La mutación E318G parece una variante poco frecuente del gen y no es patogénica. La contribución genética de las mutaciones PS-1 a la enfermedad de Alzheimer presenil en la población española es del 5%. Existe una asociación entre el alelo 2 del polimorfismo del intrón 9 del gen PS-1 y la enfermedad de Alzheimer senil y no existe asociación con 2 polimorfismos de la región 5' no traducida del gen. La mutación -280C-G está en una zona de regulación específica de tejido al mostrar diferencias en la actividad transcripcional en células de neuroblastoma y astrocitoma y en la interacción con factores nucleares específicos. El factor de transcripción AP-2 estimula la actividad transcripcional del promotor PS-1 aunque no es el responsable de las variaciones transcripcionales producidas por la mutación -280C-G.
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